Scoperto il gene che causa le morti improvvise degli sportivi

Vigor Bovolonta. Piermario Morosini. Renato Curi. Luciano Vendemini. Ce ne sono molti altri, anche recenti, ma questi sono senza dubbio i 4 casi più celebri in Italia di morte improvvisa da sport, o morte cardiaca improvvisa, una patologia che tanto improvvisa potrebbe non essere, visto che la ricerca Oregon Sudden Unespected Death Study del 2014 aveva stabilito come in un caso su due ci siano segnali eloquenti come dolore al petto, affanno e fiato corto, palpitazioni o capogiri, e che in Italia colpisce ogni anno più di 1000 persone under 35 apparentemente sane, sportive e controllate.

La causa delle morti improvvise da sport: la cardiomiopatia ipertrofica

La causa di molte delle morti improvvise da sport è la cardiomiopatia ipertrofica, una patologia che causa ispessimento del tessuto cardiaco, in particolare del ventricolo sinistro, a discapito della cavità ventricolare che si riduce rendendo difficoltoso il flusso sanguigno. Da ciò la possibilità di arresto cardiorespitario.

Ma se la causa è nota, meno nota è l’origine di questa patologia: nel 2013 lo studio Late Sodium Current Inhibition Reverses Electromechanical Dysfunction in Human Hypertrophic Cardiomyopathy condotto da alcuni ricercatori dell’Università di Firenze aveva dimostrato come all’origine della cardiomiopatia ipertrofica ci sia un eccesso di corrente di membrana, la corrente tardiva del sodio, che altera le cellule dei cuori ipertrofici provocandone appunto l’ispessimento.

Lo stesso studio era arrivato anche ad appurare come nessun caso di MCI sia attribuibile all’effetto dell’esercizio fisico fisico, anche intenso, su un cuore sano. Anzi: fare attività fisica è invece un fattore di protezione che riduce la frequenza sia di mortalità che di morbilità.

Il gene delle morti improvvise e la cardiomiopatia aritmogena

Ora una nuova ricerca ha individuato una nuova causa per le morti improvvise da sport, la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. Secondo una ricerca dell’Istituto Auxologico italiano di Milano sarebbe infatti la displasia aritmogena del ventricolo destro a provocare la morte improvvisa da sport, e questa patologia sarebbe causata dalla mutazione del gene CDH2, che produce la caderina 2, una proteina fondamentale per la normale adesione tra le cellule cardiache e la cui produzione alterata provocherebbe aritmie maligne e arresto cardiaco.

La prevenzione della morte improvvisa da sport

Le modifiche in materia di certificato medico sportivo conseguenti al Decreto legge 69 del 2013 vanno proprio nella direzione della prevenzione dei casi di morte improvvisa da sport: la visita medico sportiva non solo è infatti obbligatoria per gli atleti agonisti ma prevede anche l’elettrocardiogramma basale sotto sforzo che può aiutare a individuare i soggetti a rischio di MCI.

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